Il FAVISMO non è un’ALLERGIA (intesa nel senso classico e scientifico del termine. Ma è un difetto enzimatico ereditario la cui manifestazione clinica è il favismo, che non è una allergia in senso classico come lo sono le riniti (starnutazione, rinorrea e prurito al naso ed agli occhi) e l’asma bronchiale perenne o stagionale primaverile ma è caratterizzato da crisi emolitiche che possono indurre anemie anche gravi se non si eliminano dalla dieta le sostanze non tollerate, in particolare le fave

Nel favismo manca un enzima del metabolismo del glucosio ( definito glucosio-6-fosfato deidrogenasi)
In breve il “Favismo” è il termine usato per indicare una malattia genetica legata al cromosoma X e caratterizzata dal deficit di uno specifico enzima, la glucosio-6-fosfato deidrogenasi (abbreviato in G6PD). Questo enzima si trova principalmente nei globuli rossi, dove svolge un’importante funzione per la sopravvivenza degli stessi.

La loro ridotta sopravvivenza può portare allo sviluppo di crisi di anemia emolitica acuta ,durante le quali i globuli rossi vengono distrutti e determinano l’insorgenza di sintomi come: ittero (colorazione giallastra della pelle e delle mucose); dolore addominale, urine scure e splenomegalia (ingrandimento della milza), tutte manifestazioni conseguenti alle crisi di anemie emolitiche, che possono essere ricorrenti e talvolta anche molto gravi se non si eliminano gli agenti , soprattutto fave ed altri legumi, in grado di determinarle.

Il favismo può provocare infatti una crisi emolitica, quando un individuo entra in contatto (talvolta anche per via inalatoria) con determinate sostanze, come:
• alimenti (soprattutto fave, piselli e legumi in genere),
• farmaci (analgesici, antipiretici, chemioterapici e diversi altri),
• infezioni come polmoniti ed epatite
• inalazione di naftalina o altre sostanze tossiche.

Il termine “favismo” viene utilizzato comunemente per indicare questa patologia, tuttavia il suo utilizzo è improprio visto che spesso, in questi soggetti non sono sempre e sole le fave ad indurre questi eventi avversi e dopo l’ingestione di fave non si presenta nessuna crisi emolitica.
Il favismo può essere diagnosticato sulla base del quadro clinico (correlando la comparsa dei sintomi con l’esposizione alle sostanze citate ) e con gli esami del sangue.
La cura per questa malattia è basata esclusivamente sulla prevenzione e consiste nell’evitare il contatto con le sostanze in grado di scatenare una crisi emolitica. Nei casi più gravi è necessario ricorrere anche a trasfusione di sangue o a rimozione della milza (splenectomia) per rimuovere il sito dove vengono distrutti la gran parte dei globuli rossi).
Il deficit di G6PD è la carenza enzimatica più diffusa al mondo, con oltre 400 milioni di persone affette soprattutto in Africa, Medio Oriente e nell’area del Mediterraneo (Grecia, Italia, Spagna,…). Questa altissima prevalenza è dovuta al fatto che l’essere portatori di questa patologia fornisce in questi individui una maggior resistenza verso la malaria (infezione causata dal Plasmodium Falciparum trasmesso da zanzare infette).
La carenza del G6PD provoca una distruzione precoce dei globuli rossi; questo enzima nasce per fornire protezione dai radicali liberi e dal danno ossidativo; quando il globulo rosso ha subito un danno ingente viene ad alterarsi la sua struttura e ciò ne provoca la distruzione a livello della milza.
Il favismo può provocare una crisi emolitica, quando un individuo entra in contatto (talvolta anche per via inalatoria) con determinate sostanze, come:
• alimenti (soprattutto fave, piselli e legumi in genere),
• farmaci (analgesici, antipiretici, chemioterapici e diversi altri),
• infezioni come polmoniti ed epatite .

Il favismo è una malattia ereditaria legata al cromosoma X, quindi colpisce maggiormente i maschi rispetto alle femmine.

Questo accade perché
• un individuo maschio possiede un solo cromosoma X ereditato dalla madre e, se questo è portatore della mutazione, allora quell’individuo svilupperà la malattia;
• un individuo femmina, al contrario, avendo due cromosomi X sarà più probabilmente un portatore sano, cioè che non sviluppa i sintomi della malattia, ma che a sua volta potrà avere figli maschi affetti dalla patologia.
Classificazione
L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha classificato le varianti genetiche della malattia in 5 classi:
• Classe I: deficit grave con attività enzimatica <10%,
• Classe II: deficit grave con attività enzimatica >10%,
• Classe III: deficit lieve con attività enzimatica tra il 10 e il 60%,
• Classe IV e V: nessun deficit.
La classe I rappresenta la forma più grave e si manifesta con un quadro di anemia emolitica cronica.
Le classi II e III si manifestano con crisi emolitiche intermittenti ed autolimitanti, soprattutto dopo esposizione a sostanze ossidanti.
Le classi IV e V non danno alcun sintomo.
Sintomi
Gli individui affetti da favismo
qualora entrino in contatto con specifiche sostanze, possono sviluppare una crisi emolitica acuta autolimitante, cioè che scompare da sé dopo alcuni giorni.
Queste crisi si presentano dalle 12 alle 48 ore dopo l’ingestione di fave o piselli, l’assunzione di alcuni farmaci, o nelle fasi iniziali di un episodio infettivo.
La distruzione dei globuli rossi libera in circolo notevoli quantità di emoglobina da cui deriva la bilirubina che provoca la comparsa di ittero, accompagnata dai sintomi caratteristici citati in precedenza.